Detalles de la búsqueda
1.
Phase Separation of Disease-Associated SHP2 Mutants Underlies MAPK Hyperactivation.
Cell
; 183(2): 490-502.e18, 2020 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33002410
2.
A novel pathogenic mitochondrial DNA variant m.4344T>C in tRNAGln causes developmental delay.
J Hum Genet
; 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38730005
3.
CCNK Gene Deficiency Influences Neural Progenitor Cells Via Wnt5a Signaling in CCNK-Related Syndrome.
Ann Neurol
; 94(6): 1136-1154, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597256
4.
Genetic and phenotypic spectrum of non-21-hydroxylase-deficiency primary adrenal insufficiency in childhood: data from 111 Chinese patients.
J Med Genet
; 61(1): 27-35, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586839
5.
Improving variant prioritization in exome analysis by entropy-weighted ensemble of multiple tools.
Clin Genet
; 103(2): 190-199, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36309956
6.
[Consensus on laboratory diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 40(7): 769-780, 2023 Jul 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-37368376
7.
[Expert consensus on the genetic diagnosis for Dystrophinopathies].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 40(8): 909-914, 2023 Aug 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-37532487
8.
Diagnosis and follow-up of glycogen storage disease (GSD) type VI from the largest GSD center in China.
Hum Mutat
; 43(5): 557-567, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35143115
9.
Genome sequencing demonstrates high diagnostic yield in children with undiagnosed global developmental delay/intellectual disability: A prospective study.
Hum Mutat
; 43(5): 568-581, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35143101
10.
A comparison of the clinical characteristics of pediatric urolithiasis patients with positive and negative molecular diagnoses.
World J Urol
; 40(5): 1211-1216, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35149915
11.
De Novo Mutations of CCNK Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Distinctive Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 103(3): 448-455, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30122539
12.
Diagnostic yield of additional exome sequencing after the detection of long continuous stretches of homozygosity (LCSH) in SNP arrays.
J Hum Genet
; 66(4): 409-417, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33040084
13.
Integration of exome sequencing and metabolic evaluation for the diagnosis of children with urolithiasis.
World J Urol
; 39(7): 2759-2765, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32936332
14.
De Novo ARID1B mutations cause growth delay associated with aberrant Wnt/ß-catenin signaling.
Hum Mutat
; 41(5): 1012-1024, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31981384
15.
RT-PCR analysis of mRNA revealed the splice-altering effect of rare intronic variants in monogenic disorders.
Ann Hum Genet
; 84(6): 456-462, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32776513
16.
High Detection Rate of Copy Number Variations Using Capture Sequencing Data: A Retrospective Study.
Clin Chem
; 66(3): 455-462, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32031585
17.
Examining the blood amino acid status in pretherapeutic patients with hyperphenylalaninemia.
J Clin Lab Anal
; 34(3): e23106, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31762087
18.
Identification of 8 novel gene variants in primary hyperoxaluria in 21 Chinese children with urinary stones.
World J Urol
; 37(8): 1713-1721, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30488096
19.
Identification of RUNX2 variants associated with cleidocranial dysplasia.
Hereditas
; 156: 31, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31548836
20.
A Functional Mutation in HDAC8 Gene as Novel Diagnostic Marker for Cornelia De Lange Syndrome.
Cell Physiol Biochem
; 47(6): 2388-2395, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29991052